Consanguinidade e síndrome de Wolfram: relato de caso / Consanguinity and Wolfram syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Wolfram (SW) é uma condição neurodegenerativa rara, progressiva e de herança autossômica recessiva, envolvendo o sistema nervoso central, nervos periféricos e tecidos neuroendócrinos. Este estudo teve por objetivo relatar um caso de SW. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 17 anos, admitido com quadro de retenção urinária, parestesias e fortes dores nos membros inferiores. Era portador de diabetes mellitus (DM) tipo 1 mal controlado negativo para anticorpos anti-GAD e anti-insulina e apresentava história familiar de consanguinidade, além de dois irmãos com DM. Durante sua avaliação, constataram-se presença de amaurose com atrofia óptica, redução da acuidade auditiva, baixa estatura, atraso puberal, distúrbios psiquiátricos e diabetes insipidus. Foi tratado de infecção urinária, porém apresentou piora súbita aos 35 dias de internação com quadro de crises convulsivas, hipotensão, insuficiência respiratória e óbito. CONCLUSÃO: O diagnóstico de SW deve ser considerado em pacientes com DM associado à atrofia do nervo óptico.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Wolfram syndrome (WS) is a rare, progressive, autosomal recessive neurodegenerative disorder, involving the central nervous system, peripheral nerves and neuroendocrine tissues. This study aimed to reporta case of WS. CASE REPORT: A male patient, aged 17, was admitted with signs of urinary retention, paresthesias and severe pain in the lower limbs. He also had poorly controlled type 1 diabetes mellitus (DM) negative for anti-GAD and anti-insulin and had a family history of consanguinity, and two brothers with DM. During his assessment, he was found to have amaurosis with optic atrophy, decreased hearing acuity, short stature, delayed puberty, psychiatric disorders and diabetes insipidus. He was treated for urinary infection, but suddenly worsened at 35 days of hospital admission, with seizures, hypotension, respiratory failure and death. CONCLUSION: The diagnosis of WS should be considered in patients with DM associated with atrophy of the optic nerve.

Evaluation of the etiology of ocular globe atrophy or loss

Este estudo investigou a etiologia dos casos de atrofia e perda do globo ocular em pacientes atendidos no ambulatório de prótese buco-maxilo-facial de duas Faculdades de Odontologia do estado de São Paulo. Um total de 238 pacientes e seus prontuários foram examinados, e a etiologia e incidência dos casos de atrofia e perda do globo ocular foram avaliados considerando gênero, faixa etária, lado afetado e tipo de cirurgia oftalmológica realizada. As perdas por etiologia traumática foram as de maior incidência (57,14%), seguidas das perdas por etiologia patogênica (36,13%) e com menor incidência para as perdas por causas congênitas (5,04%). Comparando-se os gêneros, houve predominância da população masculina (61.76%; p<0,01). A faixa etária mais freqüentemente atingida foi a de 21 a 40 anos (42.01%; p<0,01). Em todas as etiologias estudadas, a cirurgia mais empregada para remoção do globo ocular foi a enucleação (66.38%; p<0,01). Houve predominância da perda do globo ocular do lado esquerdo (55.04%), mas não houve diferença estatisticamente significante.

Causes of blindness in two institutions for the blind in Yemen

Purpose: The purpose of this study was to establish the main causes of blindness in persons living at two Institutions for the Blind in Sana'a and Aden in Yemen. A total of 425 blind persons living in the Al Noor Institutes for the Blind in Sana'a and Aden were studied during January to September 1995 [310 male and 115 female]. Their ages ranged from 1 year to 48 years with 78% being under 30 years. Only those with a visual acuity [VA] of counting fingers [CF] were selected. The main causes of blindness were shown as 59% due to ocular disease [congenital optic atrophy, trauma, congenital glaucoma, congenital anophthalmos, conical opacitites, congenital cataract, retinal detachment, intraocular foreign bodies, keratoconus, chronic, simple glaucoma, ocular bums, expulsion, microconea, retinitis pigmentosa and ophthalmia neonatrum]. Systemic diseases were the cause of 41% of blindness, [meningitis, measles, rubella, chickenpox, diabetes mellitus, hydrocephalus, malaria, septicemia, subdural hematoma and albinism]. Conclusions: The main causes of blindness in our study group was shown to be 59% ocular disease [mainly congenital optic atrophy and trauma] and 41% systemic disease [mainly meningitis and measles]. Blindness mainly affected the young, active male person and highlighted the need for a comprehensive immunization program and general public health education

Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x sídrome de Rieger / Marriage between blinds: congenital optical atrophy x Rieger's syndrome

O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia óptica congênita x Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Optica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuiçäo dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica recessiva com risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculaçäo dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados